NIPT – Neinvazivni prenatalni test

Što je NIPT?

NIPT ili neinvazivni prenatalni test je moderan test u ranoj trudnoći kojim se iz uzorka krvi majke analizira genetski materijal djeteta i procjenjuje rizik za najčešće kromosomske poremećaje i bolesti.

Kromosomi su kao mali paketi nasljednog materijala odnosno DNK u svakoj stanici koja gradi ljudsko tijelo. Kromosomi nose upute ključne za razvoj i funkcioniranje našeg tijela.

Preporučujemo ga trudnicama kod kojih je uočen povišen rizik na ranom kombiniranom probiru, trudnicama starije životne dobi, parovima koji su već imali trudnoću s kromosomskim poremećajem. NIPT također preporučujemo svima koji žele dodatnu sigurnost i mirniju trudnoću.

NIPT je iznimno pouzdan test i ima točnost veću od 99 posto. NIPT je potpuno siguran za majku i dijete jer se radi samo o običnom vađenju krvi, a može se učiniti već od 10. tjedna trudnoće.

Što sve može otkriti NIPT?

Tijekom trudnoće u krvi majke postoje sitni dijelovi djetetovog DNK materijala koji prolaze posteljicu i ulaze u majčin krvotok. NIPT je test kojim se iz uzorka majčine krvi analiziraju dijelovi DNK djeteta.

Nema uboda iglom u trbuh, nema ulaska u šupljinu maternice i nema rizika od pobačaja. Stoga je ova metoda posve sigurna i ni na koji način ne može ugroziti zdravlje Vašeg budućeg djeteta.

Osnovni NIPT testovi procjenjuju koliki je rizik da Vaše dijete ima:

• trisomiju 21 odnosno Downov sindrom
• trisomiju 18 ili Edwardsov sindrom
• trisomiju 13 ili Patauov sindrom

Ovisno o odabranom testu, moguće je dodatno:

• procijeniti rizik za nepravilnosti spolnih kromosoma
• analizirati sve kromosome
• potražiti pojedine mikrodelecije ili gubitak vrlo malog dijela kromosoma što je povezano s određenim razvojnim sindromima
• kod najnaprednijih oblika testova moguće je otkriti rizik za neke monogenske nasljedne bolesti, odnosno bolesti uzrokovane promjenom samo jednog gena, primjerice cističnu fibrozu

Važno je naglasiti da NIPT ne otkriva sve postojeće genetske bolesti niti sve razvojne poremećaje, pa ne može biti zamjena za detaljne ultrazvučne preglede u trudnoći.

Kada radimo NIPT i kako izgleda uzimanje testa

NIPT se može učiniti od 10. tjedna trudnoće nadalje, ali najčešće ga preporučujemo između 11. i 13. tjedna, kada već imamo prvi ultrazvučni uvid u razvoj ploda i kada dovoljno poraste udio fetalnog DNK u majčinoj krvi.

Test je moguće napraviti i kasnije u trudnoći, primjerice ako se naknadno pojavi sumnja na povišen rizik ili roditelji žele dodatnu potvrdu i mir. Za NIPT nije potrebna posebna priprema. Nije potrebno biti natašte, a trudnica može normalno jesti, piti i uzimati svoju uobičajenu terapiju.

Sam pregled izgleda kao i svako uobičajeno vađenje krvi. Na dogovoreni termin trudnica dolazi u ambulantu, ispunjava kratak upitnik i potpisuje pristanak za uzimanje uzorka krvi, a potom joj medicinska sestra iz vene na ruci uzima krv i odlaže u epruvetu.

Uzorak se potom šalje u specijalizirani laboratorij na analizu. Cijeli postupak traje svega nekoliko minuta, bez potrebe za oporavkom, nakon čega se trudnica može odmah vratiti svojim svakodnevnim aktivnostima.

Vrijeme do dolaska rezultata ovisi o vrsti odabranog testa, ali nalaz je u pravilu gotov unutar otprilike jednog do dva tjedna.

Rezultat nalaza stiže liječniku koji je uputio test na analizu, a liječnik zove klijenticu i nakon razgovora šalje nalaz elektroničkom poštom, uz mogućnost dodatnog savjetovanja ako postoji potreba za detaljnijim objašnjenjem.

Kako izgleda nalaz testa i što znači?

Nalaz NIPT-a je pregledan i sastoji se od popisa kromosomskih poremećaja koji su analizirani, uz jasno naznačenu procjenu koliki je rizik za svaki od tih poremećaja. Uz naziv sindroma, primjerice  Downov sindrom, stoji podatak je li riječ o niskom ili visokom riziku. Također znaju biti prikazani i neki dodatni podaci, poput udjela djetetova DNK u majčinoj krvi.

Kad nalaz navodi „nizak rizik“, to znači da test nije pokazao povećanu vjerojatnost za prisutnost određene trisomije ili neke druge kromosomske greške. Za trisomije 21, 18 i 13 pouzdanost NIPT-a je vrlo visoka, pa je u slučaju nalaza niskog rizika vjerojatnost da dijete ima neki od tih sindroma iznimno mala i najčešće nije potrebno raditi dodatne invazivne pretrage.

Treba naglasiti da NIPT nije dijagnostički test i ne može otkriti sve moguće genetske i razvojne bolesti, zbog čega su redoviti ultrazvučni pregledi i dalje nužni dio praćenja trudnoće. NIPT ne služi za postavljanje dijagnoze, već samo za procjenu šanse da vaše dijete ima neki od prije navedenih sindroma.

Nalaz „visok rizik“ znači da je test pokazao povećanu vjerojatnost da je prisutna određena kromosomska promjena, ali takav nalaz još uvijek ne predstavlja konačnu dijagnozu. U tom slučaju potrebno je nalaz shvatiti kao upozorenje i obavezno ga potvrditi ili isključiti invazivnom prenatalnom dijagnostikom, a ovisno o tjednu trudnoće u kojem ste, to su:

1. amniocenteza ili uzimanje uzorka plodove vode
2. biopsija odnosno uzimanje uzorka posteljice

Tek se analizom kromosoma iz uzorka plodove vode ili tkiva posteljice može sa stopostotnom sigurnošću utvrditi ima li dijete kromosomsku anomaliju. U Specijalnoj bolnici Podobnik, ako se otkrije nalaz visokog rizika za sindrom, bolnica preuzima troškove amniocenteze kojom se onda može postaviti dijagnoza, a nalaz se dobiva u vrlo kratkom roku.

Osim toga u Specijalnoj bolnici Podobnik postoji i ginekološko savjetovanje kako bi roditelji mogli donijeti promišljenu odluku za daljnje postupke i vođenje same trudnoće. U našoj bolnici nema mjesta osuđivanju te su naši ginekolozi uvijek dostupni za sve Vaše upite.

Vrste NIPT-a

U Specijalnoj bolnici Podobnik dostupno je više vrsta NIPT testova koji se razlikuju prvenstveno po širini analize odnosno po tome koliko sindroma i kromosomskih poremećaja mogu otkriti.

U najjednostavnijem smislu možemo ih podijeliti u nekoliko skupina, a to su:

• osnovni testovi koji provjeravaju najčešće trisomije (21, 18, 13) i poremećaj u broju spolnih kromosoma
• prošireni testovi koji uz trisomije analiziraju svih 46 kromosoma i određene poremećaje u građi kromosoma kao što je gubitak dijela kromosoma (mikrodelecija)
• najnapredniji paneli koji obuhvaćaju sve kromosome, veliki broj mikrodelecijskih sindroma i rizik za pojedine monogenske nasljedne bolesti

Primjeri testova koje radimo u Specijalnoj bolnici Podobnik razlikuju se po širini poremećaja koje otkrivaju. Testovi dostupni kod nas su:

1. NIFTY ili „standardni“ NIPT
2. Panorama test 
3. Veritas/myPrenatal (Superior paket) 
4. Qualified / Qualified Focus 
5. Lumina prenatalni test

Koji je test najprimjereniji za Vas, ovisi o Vašoj dobi, nalazima ultrazvuka, obiteljskoj anamnezi i tome koliko detaljnu analizu želite. Liječnik će Vam na pregledu jednostavnim opisom objasniti razlike između pojedinih testova i pomoći da odaberete najbolju opciju.

Cijena neinvazivnog prenatalnog testa

Cijenu NIPT-a, ali i svih naših usluga možete provjeriti u cjeniku dostupnom na našoj Internet stranici.