Amniocenteza

Što je Amniocenteza?

Amniocenteza je pretraga plodove vode koja se izvodi od 15. tjedna trudnoće pod kontrolom ultrazvuka. Najčešće se preporučuje kada je nakon probira ili ultrazvučnog nalaza potrebno sa sigurnošću potvrditi ili isključiti određenu kromosomsku grešku kod djeteta poput primjerice Downova sindroma.

Za razliku od neinvazivnih testova probira, poput NIPT-a ili kombiniranog probira, amniocenteza je dijagnostička pretraga koja može dati pouzdan odgovor postoji li određena kromosomska greška.

Postupak je kratkog trajanja, najčešće svega nekoliko minuta. Gotovo je potpuno bezbolan, a osjećaj je sličan vađenju krvi. Brzi rezultati koji otkrivaju postoji li kromosomska greška, najčešće su dostupni za 24 do 48 sati.

Kada se preporučuje amniocenteza?

Amniocenteza se preporučuje kada postoji povećana vjerojatnost kromosomske greške kod djeteta ili kada je nakon kombiniranog probira utvrđen povećan rizik da dijete ima kromosomsku grešku.

Liječnik može preporučiti amniocentezu ako je NIPT pokazao visok rizik za kromosomsku grešku, ako je rizik nakon ranog kombiniranog probira viši od 1 : 250 ili ako je ultrazvučni nalaz suspektan.

Amniocenteza se može preporučiti u situacijama kada u obitelji postoje kromosomske nepravilnosti ili ako je prethodno dijete imalo kromosomsku nepravilnost.

Važno je naglasiti da povišen rizik ne znači da dijete stvarno ima kromosomsku grešku, već znači da postoji razlog za dodatnu obradu kako bi se greška potvrdila.

Kada je potrebno sa sigurnošću potvrditi ili isključiti određenu kromosomsku grešku, amniocenteza je ključna dijagnostička metoda. Za razliku od NIPT-a i kombiniranog probira ona jedina može dati siguran i 100 posto točan odgovor ima li dijete anomaliju kromosoma ili nema.

Kako izgleda zahvat?

Amniocenteza je kratak zahvat koji se izvodi uz stalnu ultrazvučnu kontrolu. Prije postupka liječnik prvo ultrazvukom provjerava položaj djeteta, posteljice i količinu plodove vode te odabire najsigurnije mjesto za uzimanje uzorka plodove vode.

Nakon ultrazvučnog pregleda koža trbuha se dezinficira. Zatim liječnik tankom iglom uzima malu količinu plodove vode. Igla prođe kroz trbušnu stijenku na mjestu gdje je detektirana veća količina plodove vode te se aspirira uzorak plodove vode koji se šalje na analizu u laboratorij.

Položaj i kretanje igle cijelo se vrijeme prati ultrazvukom, kako bi zahvat bio što precizniji i sigurniji. Na taj način se rizik oštećenja ploda i gubitak trudnoće svodi na minimum.

Sam postupak traje svega nekoliko minuta. Većina trudnica osjeća tek kratki ubod, sličan vađenju krvi. Zahvat je gotovo potpuno bezbolan i lokalna anestezija nije potrebna. Trudnica nakon zahvata nekoliko sati miruje u apartmanu bolnice, uz nadzor medicinskog tima.

Kao i svaki invazivni zahvat u trudnoći, tako i amniocenteza nosi određeni rizik spontanog pobačaja. Kod amniocenteze se taj rizik najčešće kreće između 0,5 i 1%. Iako je rizik nizak, važno je da trudnica tu informaciju zna prije donošenja odluke.

Priprema prije dolaska na amniocentezu

Za amniocentezu nije potrebna nikakva posebna priprema.

Na zahvat je preporučljivo doći u udobnoj odjeći. Preporučeno je ponijeti postojeću medicinsku dokumentaciju. To uključuje nalaze NIPT-a, kombiniranog probira i ultrazvučne nalaze.

Ako uzimate lijekove, osobito lijekove koji utječu na zgrušavanje krvi, važno je to reći liječniku unaprijed. Iako je zahvat kratak i ne boli, preporučuje se da nakon pregleda ne vozite sami.

Dobro je organizirati da vas netko odveze kući i bude uz vas nakon zahvata, osobito jer se nakon amniocenteze preporučuje mirovanje.

Rezultati amniocenteze

Nakon amniocenteze uzeti uzorak plodove vode šalje se u specijalizirani laboratorij. Uzorak se analizira kako bi se potvrdile ili isključile određene kromosomske nepravilnosti.

Rezultati se najčešće dobivaju u dva oblika, odnosno kao brzi PCR nalaz i kao konačni kariogram.

1. Brzi PCR nalaz

Brzi PCR nalaz najčešće je gotov za 24 do 48 sati. On može potvrditi ili isključiti najčešće kromosomske greške koje se ciljano analiziraju ovom metodom.

PCR molekularnom analizom najčešće se provjeravaju sljedeće kromosomske anomalije, a to su:

• trisomija 21 (Downov sindrom)
• trisomija 13 (Patau sindrom)
• trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
• nepravilnosti spolnih kromosoma (45 X0, 47 XXY i 47 XXX)

Ovaj nalaz roditeljima puno znači je može smanjiti razdoblje neizvjesnosti do rezultata konačnog kariograma.

2. Konačni kariogram

Konačni nalaz kariograma dobiva se za otprilike dva tjedna. Za ovu analizu potrebna je kultura stanica, što znači da se stanice iz plodove vode moraju uzgojiti kako bi se mogla napraviti potpuna analiza kromosoma.

Kariogram prikazuje broj, oblik i veličinu kromosoma te daje detaljniji uvid u kromosomski status stanica budućeg djeteta.

Amniocentezom se mogu dokazati ili isključiti kromosomske anomalije, određeni urođeni metabolički poremećaji i nasljedne bolesti vezane uz X-kromosom.

Nakon dobivenog nalaza liječnik objašnjava što nalaz znači, koje su daljnje mogućnosti i što se preporučuje u nastavku trudnoće. Po potrebi može se obaviti i genetsko savjetovanje koje se može organizirati u suradnim ustanovama Specijalne bolnice Podobnik. 

Tim Specijalne bolnice Podobnik pruža podršku roditeljima bez obzira na ishod nalaza.

Oporavak nakon postupka amniocenteze

Nakon amniocenteze trudnica nekoliko sati miruje u apartmanu bolnice. Tijekom tog vremena medicinsko osoblje prati njezino stanje i daje daljnje upute.

U prva 24 do 48 sati preporučuje se mirovanje kod kuće. U tom razdoblju treba izbjegavati fizički napor kao što su dizanje težih predmeta, intenzivno hodanje, vježbanje i sve aktivnosti koje izazivaju pritisak u trbuhu.

Sljedećih dana trudnica se najčešće postupno vraća uobičajenim aktivnostima, sukladno dogovoru s liječnikom. Nakon zahvata mogu se javiti blaga nelagoda na mjestu uboda i osjećaj zatezanja. Sve to su normalne pojave te nisu nešto što bi vas trebalo zabrinjavati.